Майнор Биоинформатика 1 год 2025/26

Часть 2 Медицинская биоинформатика (Модули 3-4)

В курсе “Медицинская биоинформатика” изучается геномика человека, полиморфизмы и структурные варианты в популяции и их связь с заболеваниями. Дается представление о полногеномном поиске ассоциаций и консорциумных проектах, изучающих генетику рака и других заболеваний. Изучаются элементы системной биологии, показывающей как генетические изменения могут приводить к изменениям на функциональном уровне. Дается представление о метаболических и сигнальных сетях, онтологическом анализе. Изучаются ДНК-белковые взаимодействия и РНК-регуляция. Дается представление о сравнительном анализе геномов человека и ближайших видов, таких как шимпанзе или неандерталец. Дается представление о микробиоме и эволюции вирусов.

Оценивание

НАКОП=0.3*(среднее по квизам)+0.3*(среднее по ДЗ) +0.4*экзамен

Накоп округляется стандартным образом.

Условия автомата

Написано как минимум 8 квизов (из 10)

Оценка за каждый написанный квиз не менее 4.

Написание всех ДЗ. Оценка за каждое ДЗ не менее 4.

Студенты претендующие на автомат могут выбрать не иди на экзамен и вместо этого получить оценку по формуле:

ИТОГ = НАКОП * 1.6

Округляется только итоговая оценка.

Экзамен является блокирующим (при отсутствии автомата).

Пересдачи и дописывания

На последней неделе четвертого модуля будет происходить дописывание квизов пропущенных по уважительной причине. Дописывание квиза без уважительной причины, подтвержденной документально не допускается. Также можно переписать квиз, если вы его писали, но получили неудовлетворительную оценку.

Пересдача экзамена проходит в том же формате, что и сдача в период пересдач.

Лекции и семинары

№	Лекция	Семинар
1	Введение в геномику человека. Первый проект "Геном человека". Секвенирование методом Сангера. Полиморфизм человека. SNPs и структурные варианты. Связь с заболеваниями. презентация	Базы данных SNP и структурных вариантов человека. Влияние SNP на структуру белка. материалы
2	SNPs и структурные варианты. Генотип и гаплотип. SNP и тегированные SNPы презентация	Генотипы, минорные аллели, локусы. Пример GWAS для одного SNP. Тест хи-квадрат. содержание тетрадка
3	Исследования GWAS. Тест хи-квадрат. презентация	Ассоциации признака с аллелью и генотипом. Отношение шансов и оценка риска. Примеры отчетов компании 23 and me. тетрадка

Часть 1. Биоинформатика ДНК, РНК и белков (модули 1-2)

В курсе «Элементарная геномика» изучаются основные закономерности молекулярной эволюции и математические методы анализа молекулярных последовательностей, включая алгоритмы поиска гомологичных последовательностей, выравнивания последовательностей и построения филогенетических деревьев, алгоритмы поиска ортологов и горизонтально перенесенных генов, предсказания генов и поиск мотивов, методы аннотации геномов de novo генами и функциональными элементами. Изучаются алгоритмы и методы предсказания вторичной структуры ДНК, РНК и белков.

В течение курса студенты познакомятся с основными биоинформатическими ресурсами, включая базы данных, веб-порталы, компьютерные программы для работы с базами данных молекулярной биологии, а также программами, реализующими биоинформатические методы.

Оценивание

НАКОП=0.1*(среднее по квизам)+0.5*(среднее по ДЗ) +0.4*экзамен

Накоп округляется стандартным образом.

Условия автомата

Написано как минимум 8 квизов (из 10); Средняя оценка за квизы не может быть ниже 4.

Все ДЗ, сданны на удовлетворительную оценку (оценка за ДЗ должна быть выше 4)

Студенты претендующие на автомат могут выбрать не иди на экзамен и вместо этого получить оценку по формуле:

ИТОГ = НАКОП * 1.6

Лекции и семинары

№	Лекция	Семинар
1	Введение. Основы молекулярной биологии. Клетка, геном, белки, поток информации, генетический код. презентация	Базы данных геномов бактерий. Файлы аннотации геномов генами. Стренды. содержание презентация группы Коновалова Д.Л.
2	Продолжение. Введение. Основы молекулярной биологии. Клетка, геном, белки, поток информации, генетический код. презентация	Linux, colab тетрадка
3	Организация геномов прокариот и эукариот. Гены и регуляторные элементы. Белок-кодирующие и РНК-кодирующие гены. Экзоны и интроны. Сплайсинг. Промоторы и энхансеры. презентация	UCSC genome browser. Геном человека. Строение генов. Треки консервативности, SNPs, структурных вариантов, повторов. Скачивание полного генома человека. Table browser. содержание
4	Молекулярная эволюция. Поиск схожих последовательностей. Алгоритм и программа BLAST. Статистика локального выравнивания. презентация	Bedtools.
5	Молекулярная эволюция. Поиск схожих последовательностей. Алгоритм и программа BLAST. Статистика локального выравнивания. презентация	BLAST. содержание
6	Модели эволюции аминоклислотных последовательностей. Матрицы PAM и BLOSUM. презентация	BLAST.таблица к семинару Работа с bed файлами, bedtools. содержание
7	Алгоритмы попарного и множественного выравнивания последовательностей. Динамическое программирование. презентация	Закрепляем NW. Обсуждение ДЗ. Работа с bed файлами, bedtools. содержание
8	Алгоритмы попарного и множественного выравнивания последовательностей (продолжение). Филогенетика. Горизонатльный обмен генов. Методы построения филогенетических деревьев. презентация	Программа MEGA. Выравнивание последовательностей на примере коровых белков (ATP, DNA-poymerase, 16S-RNA). содержание данные
9	Филогения. Методы построения филогенетических деревьев. Метод ближайшего соседа (NJ). Метод максимальной бережливости. Метод максимального правдоподобия. Бутсрэп-оценка построенного дерева. презентация	Определение ортологов и паралогов по филогенетическим деревьям. содержание данные
10	Гомологи, ортологи и паралоги. Дерево видов и дерево генов. презентация	Определение ГПГ, ортологов и паралогов. Базы ортологов и паралогов. содержание данные
11	Коронавирус. Семейство коронавирусов. Структуры комплексов связывания белка шипа коронавируса (S) и фермента ACE2 презентация	Эволюционный анализ вируса SARS-cov-2 из разных популяций человека. содержание данные
11	Вакцины. Коронавирус.	Знакомство с 3-х мерной структурой белков по базе данных PDB. Знакомство с pymol. содержание

Литература

Books