Майнор Биоинформатика 1 год 2022/23

Материал из Wiki - Факультет компьютерных наук
Перейти к: навигация, поиск

Часть 2 Медицинская биоинформатика (Модули 3-4)

В курсе “Медицинская биоинформатика” изучается геномика человека, полиморфизмы и структурные варианты в популяции и их связь с заболеваниями. Дается представление о полногеномном поиске ассоциаций и консорциумных проектах, изучающих генетику рака и других заболеваний. Изучаются элементы системной биологии, показывающей как генетические изменения могут приводить к изменениям на функциональном уровне. Дается представление о метаболических и сигнальных сетях, онтологическом анализе. Изучаются ДНК-белковые взаимодействия и РНК-регуляция. Дается представление о сравнительном анализе геномов человека и ближайших видов, таких как шимпанзе или неандерталец. Дается представление о микробиоме и эволюции вирусов.

Оценивание

НАКОП=0.1*(среднее по квизам)+0.5*(среднее по ДЗ) +0.4*экзамен

Накоп округляется стандартным образом.

Условия автомата

Написано как минимум 8 квизов (из 10); Средняя оценка за квизы не может быть ниже 4.

Все ДЗ, сданны на удовлетворительную оценку (оценка за ДЗ должна быть выше 4)

Студенты претендующие на автомат могут выбрать не иди на экзамен и вместо этого получить оценку по формуле:

ИТОГ = НАКОП * 1.6

Лекции и семинары

Лекция Семинар
1 Введение в геномику человека. Первый проект "Геном человека". Секвенирование методом Сангера. Полиморфизм человека. SNPs и структурные варианты. Связь с заболеваниями. презентация

Базы данных SNP и структурных вариантов человека. Влияние SNP на структуру белка. содержание статья

2 Генотип и гаплотип. SNP и тегированные SNPы. Исследования GWAS. Тест хи-квадрат. презентация

Генотипы, минорные аллели, локусы. Пример GWAS для одного SNP. Тест хи-квадрат. содержание тетрадка

3 Исследования GWAS. Элементы популяционной генетики. Гаплотипы и гаплогруппы. Митохондриальная Ева и Y-хромосомный Адам. презентация

Ассоциациии признака с аллелью и генотипом. Отношение шансов и оценка риска. Примеры отчетов компании 23 and me. содержание

4 Александр Ракитько, компания Генотек. Генетика здоровья. презентация

Исследование на ассоциацию варианта с заболеванием. содержание

5 Александр Ракитько, компания Генотек. Генетическая генеалогия. презентация

Распространение гаплогрупп, поиск гаплогруппы А.С.Пушкина, PCA-анализ популяций. содержание

6 Исследования GWAS. презентация

GWAS, основные форматы файлов, plink. [1]

7 Генетика рака. презентация

Классификация генов, связанных с раком. Исследование данных пациентов. Работа на семинаре с карточками генов и карточками пациентов

8 Проект Панрак (Pancancer). Краткий обзор последних результатов. Иммунотерапия рака. презентация Классификация типов лейкемии по данным экспрессии генов. данные

содержание

9 Рак и дифференциальная экспрессия генов. Григорий Пузанов.содержание

Рак и дифференциальная экспрессия генов. Григорий Пузанов.содержание

10 Boston gene. Иммунотерапия рака.

Boston gene. Иммунотерапия рака.

11 Сравнительная геномика человека и шимпанзе. презентация

Сервер Vista - визуализации выравниваний геномов человека и шимпанзе. Анализ участка ускоренной эволюции HAR1. Анализ гена речи FOXP2. содержание

12 Неандерталец и денисовец. Сравнительная геномика человека, неандертальца и денисовца.

презентация

Изучение эволюции неандертальце и денисовцев по митохондриальной ДНК. содержание данные

13 Микробиота человека. Анна Попенко, компания "Атлас". Часть 1. презентация

Микробиота человека. Анна Попенко, компания "Атлас". скрипт

14 Микробиота человека. Анна Попенко, компания "Атлас". Часть 2. презентация

Микробиота человека. Анна Попенко, компания "Атлас". данные и код статья

15 Транскрипционные факторы и мотивы. презентация

Мотивы. Базы мотивов. Поиск мотивов. MEME, Homer. содержание тетрадка

16 Вторичные структуры РНК. Методы предсказания вторичной структуры РНК.

презентация

Программа RNAFold. Структурное выравнивание (LocARNA). База данных RFam. содержание

17 Вторичные структуры ДНК. Квадруплексы, триплексы, Z-ДНК

презентация

Методы аннотации геномов квадруплексами, Z-ДНК, структурами стебель-петля содержание Блокнот

Часть 1. Биоинформатика ДНК, РНК и белков (модули 1-2)

В курсе «Элементарная геномика» изучаются основные закономерности молекулярной эволюции и математические методы анализа молекулярных последовательностей, включая алгоритмы поиска гомологичных последовательностей, выравнивания последовательностей и построения филогенетических деревьев, алгоритмы поиска ортологов и горизонтально перенесенных генов, предсказания генов и поиск мотивов, методы аннотации геномов de novo генами и функциональными элементами. Изучаются алгоритмы и методы предсказания вторичной структуры ДНК, РНК и белков.

В течение курса студенты познакомятся с основными биоинформатическими ресурсами, включая базы данных, веб-порталы, компьютерные программы для работы с базами данных молекулярной биологии, а также программами, реализующими биоинформатические методы.

Оценивание

НАКОП=0.1*(среднее по квизам)+0.5*(среднее по ДЗ) +0.4*экзамен

Накоп округляется стандартным образом.

Условия автомата

Написано как минимум 8 квизов (из 10); Средняя оценка за квизы не может быть ниже 4.

Все ДЗ, сданны на удовлетворительную оценку (оценка за ДЗ должна быть выше 4)

Студенты претендующие на автомат могут выбрать не иди на экзамен и вместо этого получить оценку по формуле:

ИТОГ = НАКОП * 1.6

Лекции и семинары

Лекция Семинар
1 Введение. Основы молекулярной биологии.

Клетка, геном, белки, поток информации, генетический код. презентация

Базы данных геномов бактерий. Файлы аннотации геномов генами. Стренды. содержание

2 Продолжение первой лекции

Введение в систему Unix. Основные команды Unix. Файловая система. Навигация. Командная строка. Просмотр файлов. Поиск информации в файлах. содержание

3 Продолжение первой лекции

UCSC genome browser. Геном человека. Строение генов. Треки консервативности, SNPs, структурных вариантов, повторов. Скачивание полного генома человека. Table browser. содержание

4 Организация геномов прокариот и эукариот. Гены и регуляторные элементы.

Белок-кодирующие и РНК-кодирующие гены. Экзоны и интроны. Сплайсинг. Промоторы и энхансеры. презентация

Работа с bed файлами, bedtools. содержание

5 Молекулярная эволюция. Поиск схожих последовательностей. Алгоритм и программа BLAST. Статистика локального выравнивания. презентация

BLAST. содержание

6 Модели эволюции аминоклислотных последовательностей. Матрицы PAM и BLOSUM. презентация

Программа MEGA. Выравнивание последовательностей на примере коровых белков (ATP, DNA-poymerase, 16S-RNA). содержание данные

7 Алгоритмы попарного и множественного выравнивания последовательностей. Динамическое программирование. презентация

Построение филогенетических деревьев на примере коровых белков (ATP, DNA-poymerase, 16S-RNA). Программа MEGA. содержание данные

8 Алгоритмы попарного и множественного выравнивания последовательностей (продолжение). Филогенетика. Горизонатльный обмен генов. Методы построения филогенетических деревьев.

презентация

Поиск белков в Swiss-Prot по мнемонике функции. Интеины. Определение горизонтально перенесенных генов. Филогенетика и астробиология. содержание данные

9 Филогения. Методы построения филогенетических деревьев. Метод ближайшего соседа (NJ). Метод максимальной бережливости. Метод максимального правдоподобия. Бутсрэп-оценка построенного дерева. презентация

Определение ортологов и паралогов по филогенетическим деревьям. содержание данные

10 Гомологи, ортологи и паралоги. Поиск горизонтально перенесенных генов. презентация

Эволюционный анализ вируса SARS-cov-2 из разных популяций человека. содержание данные

11 Методы автоматического поиска ортологов. Базы данных семейств ортологов - COG, Pfam, Quest for orthologs. База данных трехмерной структуры белков PDB. презентация

Знакомство с базами данных ортологов и знакомство с 3-х мерной структурой белков по базе данных PDB. содержание

12 Коронавирус. Семейство коронавирусов. Структуры комплексов связывания белка шипа коронавируса (S) и фермента ACE2 презентация

Программа визуализации трехмерной структуры белка PyMol. содержание

13 Эволюция коронавируса SARS-Cov. презентация Изучение структур белков Spike (S) вирусов SARS-cov и SARS-cov-2, а также фермента ACE2 и комплекса SARS-cov - ACE2 содержание данные

Литература

Books