Симулятор прочтений генома (проект)

Ментор	Колесниченко Игнатий
Учебный семестр	Весна 2015
Учебный курс	1-й курс
Проект можно развивать на летней практике

Что это за проект?

Задача состоит в том, чтобы написать программу, которая генерирует случайные прочтения генома. Данная программа крайне полезна для тестирования различных алгоритмов выравнивания (https://ru.wikipedia.org/wiki/Картирование_коротких_прочтений). Также будет необходимо измерить качество различных алгоритмов выравнивания на симулированных данных.

Чему вы научитесь?

Вы узнаете:

• Что такое секвенирование генома нового поколения, и как обрабатываются его данные.
• Какие ошибки бывают в данной технологии и как такие ошибки можно симулировать искусственным образом.
• Как сравнивать различные выравниватели и визуализировать результаты сравнения.

Какие начальные требования?

Необходимо на базовом уровне знать C++ и Python, а также желание разобраться в том, как анализируется геном.

Какие будут использоваться технологии?

В процессе работы необходимо будет работать с разными форматы представлени геномных данных (fastq, fasta, sam, bam) а также запускать различные программы для их обработки (BWA, Bowtie, Shrimp).

Темы вводных занятий

• Введение в молекулярную биологию: что такое ДНК, геном, белки, мутации.
• Алгоритмы выравнивания коротких прочтений.

Направления развития

• Научиться генерировать разные типа ошибок: точечные мутации, короткие инсерции/делеции, длинные инсерции/делеции, транслокации.
• Научиться учитывать специфику различных секвенаторов: падение качества выравнивания ближе к концу рида, парные риды, высокая частота точечных делеций и.т.д

Критерии оценки

• 4-5 – необходимо написать простейший алгоритм генерации случайных прочтений, учитывающий точечные мутации. С помощью сгенерированных данных необходимо измерить качество хотя бы двух выравнивателей.
• 6-7 – алгоритм должен уметь генерировать инсерции и делеции, иметь разные настройки про желаемое покрытие, частоту мутаций и пр.
• 8-10 – генерация данных специфичных для различных выравнивателей и сравнение качества работы различных специфичных выравнивателей с учетом полученных данных. Добавление в сравнение качества коллеров мутаций.